МОСКВА, 20 мая. /ТАСС/. Исследователи из России выявили вариацию в структуре гена ADH1B, связанного с метаболизмом этанола, чье присутствие в геноме на 25-32% снижает вероятность развития алкогольного расстройства у восточных славян, а также у татар, евреев-ашкенази, сибирских народов и некоторых других этнических групп. Об этом сообщила пресс-служба Genotek.
"В нашем исследовании впервые в России обнаружены важные геномные маркеры риска развития алкогольной зависимости, специфичность и потенциальная диагностическая ценность которых была подтверждена на клинической выборке пациентов с алкогольной зависимостью. Это дает основания для дальнейших исследований в области разработки систем для оценки риска развития алкогольной зависимости", - пояснил глава отделения геномики психических расстройств НМИЦ психиатрии и неврологии им. Бехтерева Александр Кибитов, чьи слова приводит пресс-служба Genotek.
Исследователи пришли к такому выводу при проведении полногеномного исследования (GWAS), нацеленного на поиски вариаций в структуре ДНК, влияющих на вероятность развития проблем, связанных с чрезмерным употреблением алкоголя. Всего ученые изучили свыше 41 тыс. геномов добровольцев, согласившихся пройти также специальный опрос из 10 пунктов (AUDIT), предназначенный для оценки вероятности развития проблем с алкоголем.
Ученые сопоставили большое число мелких различий в структуре геномов добровольцев и проанализировали, как различались результаты опроса AUDIT среди носителей разных вариаций генов. Это помогло им выявить значимую связь между вариантом (rs1229984) гена ADH1B, связанного с метаболизмом этанола и других спиртов, и вероятностью развития алкогольного расстройства у участников исследования.
Вариации генов и потребление алкоголя
Данная вариация гена, которая ранее уже связывалась с вероятностью развития алкогольной зависимости, встречается у восточнославянских народов, а также у евреев-ашкенази, татар, коренных народов Сибири, а также представителей других этносов. Ее присутствие в ДНК у представителей русского народа на 25% снижало риск развития алкогольного расстройства, а у народов Поволжья - на 32%.
Как отмечают исследователи, использование полногеномного подхода позволило им разработать предсказательную модель, эффективность которой была проверена на независимых клинических выборках, полученных в рамках Российского национального консорциума по психиатрической генетике (РНКПГ). Она показала высокую точность классификации пациентов с алкогольной зависимостью и существенно повысила общую прогностическую способность моделей диагностики (76,2%).
"Полученные данные открывают новые перспективы для разработки персонализированных подходов профилактики и лечения алкогольной зависимости. Необходимо интегрировать модели, построенные на полигенных индексах риска, в клинические рекомендации для оценки индивидуального риска пациентов разных этнических групп", - подытожил директор по науке Genotek Александр Ракитько, чьи слова приводит пресс-служба компании.