Несколько лет назад в России практически не лечили детей с орфанными, то есть редкими болезнями. Около года назад благодаря появлению федерального благотворительного фонда «Круг добра» ситуация кардинально изменилась. Фонд взял на себя финансирование лечения самых дорогих болезней у россиян в возрасте до 18 лет. Однако как жить и получать помощь тем, кто стал взрослым, — проблема, которая еще не решена. Вчерашние дети, выходя из-под опеки фонда, снова вынуждены бороться с чиновниками за свою жизнь. Почему так происходит и есть ли выход из ситуации — разбиралась «Лента.ру». Болезнь, которой нет Данил Сизов из Орла — улыбчивый юноша, спортсмен. Занимается баскетболом, волейболом, имеет юношеский разряд по стрельбе из пневматической винтовки, участвует в соревнованиях по киокусинкай карате. В этом году он окончил школу с золотой медалью, поступил в Московский авиационный институт. Будущая специальность его связана с программированием. Уже переехал в Москву, в институтском общежитии ему выделили комнату. Кажется, сплошные перспективы и вся жизнь впереди. Но, как любят говорить, все не так однозначно. У юноши редкая генетическая болезнь Помпе. В организме отсутствует один важный фермент, из-за чего накапливается особое вещество — гликоген. Гликоген разрушает структуру мышц. Перестают действовать не только ноги и руки, но и мышцы, отвечающие за дыхание и работу сердца. Постепенно, клетка за клеткой, умирает весь организм Но есть лекарство, которое тормозит разрушение. Стоимость терапии — 1,5-2 миллиона рублей в месяц. Точная сумма зависит от веса пациента. До 18 лет с лечением Данила проблем не было: сначала оплачивал регион, а с 2021 года — свежесозданный федеральный фонд «Круг добра». В конце августа 2022 года Данилу исполнилось 18 лет. Это значит, что официально он стал взрослым, и по этой причине больше не может получать помощь «Круга добра». Предполагалось, что дальше он перейдет под опеку региона. Но, как выясняется, в Орловской области лечить его не собираются. «Задолго до дня рождения мы начали писать обращения в наш областной департамент здравоохранения, — рассказывает Екатерина Сизова, мать Данилы. — Постоянно звонили, спрашивали, как дальше планируется лечить сына. Пришел ответ, что у региона на данный момент нет никаких оснований, чтобы предоставлять нам препараты». До 18 лет у юноши был статус инвалида, который давал право на лекарства. После совершеннолетия испарился и этот статус. Сизовы уже собрали комплект документов для прохождения медико-социальной экспертизы. Она нужна для получения взрослой группы инвалидности. Это могло бы дать официальные основания для терапии. Но проблема в том, что болезни Помпе в России как бы не существует. Она до сих пор не входит ни в региональные, ни в федеральные перечни орфанных патологий, для которых законом гарантировано лечение. Списки эти составлялись в те далекие времена, когда лекарства от этого недуга еще не было. С тех пор наука прыгнула вперед, но законы за ней не поспевают Удивительно то, что до 18 лет Данилу за счет региона лечили очень ответственно. Болезнь у него обнаружили в 12 лет. До этого он ощущал себя совершенно здоровым. С четырех лет занимался в разных спортивных секциях. Но однажды стал жаловаться на то, что несильно, но болит живот. Родители на всякий случай решили проверить. Первоначально в Орле поставили диагноз «неалкогольный гепатит». Чуть позже в Московском центре здоровья детей предположили болезнь Помпе. В пациентской организации, помогающей орфанным больным, предполагали, что за препарат семье придется воевать — в других регионах редко удавалось договориться мирно. Однако орловский Минздрав всех тогда удивил и начал лечить подростка очень оперативно. Сейчас неофициально орловские чиновники, конечно, сочувствуют Данилу Сизову. И даже переживают, хоть со стороны и не скажешь, что у парня какие-то проблемы со здоровьем. Сам он о них помалкивает. Но мать Екатерина рассказывает, что нейромышечное заболевание все же дает о себе знать: сильная утомляемость, тремор — дрожат руки и ноги. В кулуарных беседах Екатерине сказали, что с тремором, скорее всего, на вторую группу инвалидности Данил «не потянет». А в соответствии с Постановление правительства России №890 от 30 июля 1994 года дает право на бесплатные препараты только вторая (или первая) группа инвалидности. Подразумевается, что обладатели третьей группы должны заработать на свои лекарства самостоятельно. Звучит как издевка, особенно с учетом стоимость терапии — от 1,5 миллиона в месяц и размеров средней зарплаты россиян: 34,6 тысячи рублей в Орловской области и 88,9 тысячи рублей в Москве. Вариант, который семье посоветовали использовать, — найти возможность зарегистрироваться в каком-нибудь поселке, входящем в зону радиоактивного загрязнения после катастрофы на Чернобыльской АЭС. Как заверили Екатерину, жителям этих территорий все лекарства оплачивает бюджет. На всякий случай она погуглила: в Орловской области когда-то «чернобыльские» деревни были, но они уже давно пустуют. Нерентабельные пациенты Случай с Данилом Сизовым — не уникален. Практически в каждом регионе России такая же картина. Детей сегодня лечат все, но взрослых, особенно если им требуется дорогая терапия, — мало где. Хотя еще недавно и по детям картина была безрадостной. Когда «Круг добра» только создавался, первый вопрос, который задали идеологам проекта, — что будет с подопечными фонда, когда они станут совершеннолетними. Отвечали обычно стандартно: благодаря тому, что федеральный фонд заберет из регионов самые дорогие детские патологии, на местах высвободятся средства на лечение взрослых. Но во многих случаях, чтобы добиться лечения, пациентам и их семьям приходится бороться с местными властями. Чтобы снизить накал, появилось предложение, чтобы «Круг добра» начал финансировать лечение подопечных до их 23-летия. В июле Минздрав подготовил проект постановления о пролонгации опеки фонда, но пока до 19 лет. Президент идею поддержал и дал поручение реализовать до 1 августа. Это уже сдвиг в правильном направлении, однако документ до сих пор не подписан. «Я недавно с коллегами была в Самаре, там ребенку 18 лет исполняется, мы спрашиваем представителей региона: до конца года у него препарат есть? — рассказывает глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. — "А мы не знаем, — говорят представители региона. — Вроде говорили, что до 21 года фонд будет обеспечивать". И непонятно, что дальше». Кроме выросших подопечных «Круга добра», есть еще и взрослые с редкими дорогостоящими болезнями, которые, в отличие от бывших детей, лечение никогда не получали. Лекарства для многих патологий появились относительно недавно. Например, в той же Самаре 14 взрослых со СМА, из них лечится только один, и то благодаря выигранному суду. В реестре пациентского фонда «Семьи СМА» сейчас 360 взрослых со спинально-мышечной атрофией. Но правозащитники уточняют, что больных на самом деле кратно больше, просто они нигде не числятся. Из «посчитанных» же лечение получают лишь порядка 40 процентов. Причины отказов банальны: деньги. Стоимость годовой терапии СМА в среднем (в зависимости от выбора лекарства) — 20-22 миллиона рублей на человека. То есть в Самаре, например, на лечение только 14 человек со СМА в местном бюджете нужно предусмотреть 280-308 миллионов рублей. Тактика отказов в лекарствах у регионов разная. Где-то стараются сначала затянуть судебные процессы, а потом чрезвычайно долго закупают препараты. Где-то отправляют на обследование в специально созданный центр по орфанным заболеваниям, где комиссия выдает заключение, что лечение нецелесообразно, и суды, опираясь на этот вердикт, легализуют отказ от необходимой терапии. «Нельзя сказать, что ребенок со СМА и взрослый имеют разную потребность в лечении, — объясняет Германенко. — Мы все понимаем, что лечение, начатое в раннем возрасте, а еще лучше досимптоматически, имеет больший эффект, дает больше шансов не растерять навыки, остановить болезнь. Но даже если мы начинаем лечить поздно, мы говорим об остановке прогрессирования болезни, а иногда даже о возврате каких-то небольших функций. Взрослые не станут здоровыми, но они не будут бояться, что завтра еще чего-то не смогут сделать, что у них перестанет шевелиться последний пальчик, и в лучшем случае они полностью окажутся запертыми в своем теле. Для взрослых лечение — это возможность жить». Федерализация здоровья В интервью «Парламентской газете» академик РАН, председатель экспертного совета фонда «Круг добра», член комитета Госдумы по здоровью Александр Румянцев заявил, что решением проблемы нелечения «дорогих» взрослых могло бы стать расширение программы высокозатратных нозологий. Сегодня она включает 14 дорогостоящих болезней, лечение которых финансирует федеральный бюджет. Пока академик предлагает включить туда хотя бы спинально-мышечную атрофию. Кстати, болезнь чем-то схожа с Помпе. Возникает из-за мутации гена SMN1: в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов — нервных клеток спинного мозга. Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. СМА — наиболее частая болезнь среди всех орфанных. И, как следствие, — одна из самых затратных для региональных бюджетов. «Не потому, что препараты самые дорогие. В среднем лечение примерно столько же стоит, как и при многих других патологиях, — объясняет Ольга Германенко из «Семьи СМА». — Но если пациентов с болезнью Фабри может быть один-два на регион, то пациентов со СМА — и по 10, и по 40». По словам Германенко, представители пациентских организаций вместе с экспертным советом Госдумы по орфанным болезням сейчас ездят по регионам, проводят встречи с местными депутатами и чиновниками Минздрава. Уже успели побывать в 16 субъектах. В каждом из них есть список заболеваний, дающих высокую нагрузку на местный бюджет. Эти списки сильно отличаются друг от друга, но СМА присутствует в каждом. Руководитель центра помощи орфанным пациентам «Геном» Елена Хвостикова соглашается, что с массовыми отказами в лечении может справиться лишь передача всех «дорогостоящих» болезней из региональных бюджетов в федеральный. Однако, по ее мнению, избирательно включать отдельные болезни в федеральный перечень — неправильно. Если это делать, то либо вносить все орфанные болезни, либо хотя бы те 56, которые в настоящее время находятся в ведении «Круга добра». Иначе выросших детей чиновники просто спишут с баланса. И тогда, по сути, деньги государства, вложенные в них, окажутся потраченными зря. «Я была бы фанатом такого решения [включить в федеральный перечень все болезни], — замечает Ольга Германенко. — Но мы всегда имеем дело с бюджетными ограничениями. Невозможно такое огромное количество денег выделить. Только взрослые со СМА будут стоить порядка 10 миллиардов ежегодно — я сейчас не считаю детей. Конечно, невозможно сразу взять все. Поэтому есть смысл начать с наиболее затратных. Другие заболевания, имеющие меньшие когорты и такое же дорогостоящее лечение, тоже должны быть раньше или позже федерализованы». Без денег не входить Программа «14 высокозатратных нозологий» появилась в 2008 году, первоначально включала семь самых дорогих болезней, лечение которых обеспечивал федеральный бюджет. К 2020 году ее расширили в два раза. По оценке Всероссийского союза пациентов, это самая успешная программа лекарственного обеспечения за всю историю России. Когда программа только появилась, она была единственной, которая позволяла получать бесплатные лекарства больным без статуса инвалидности. Лечить начинали сразу после постановки диагноза. В большинстве других льготных программ пациент сначала должен стать инвалидом, то есть получить стойкие нарушения здоровья, и только потом ему помогают лекарствами. Но бывает, что если лекарство окажется очень эффективным и действенным, и человек утратит «стойкие нарушения», лечить опять перестанут. Самое главное, чем славилась программа высокозатратных нозологий, — для пациентов, включенных в нее, лекарства закупались с запасом на квартал, а в хорошие времена и на полгода вперед. Для льготников, получающих бесплатные таблетки, новый год был проблемой: в январе-феврале государственная система снабжения часто буксовала. «Но запас — это было раньше, — уточняет сопредседатель Всероссийского союза пациентов (ВСП) Юрий Жулев. — Сейчас, когда бюджет программы стал дефицитным, проблема перебоев снова вернулась. В прошлые два года мы сталкивались с этим, неоднократно писали в Минздрав». Сегодня разрыв между реальными нуждами и выделяемыми деньгами на программу составляет больше 20 миллиардов. Часть потребностей текущего года закрывается за счет бюджета 2023 года. ВСП недавно отправил письмо в адрес премьер-министра Михаила Мишустина с просьбой пересмотреть финансирование на эту сумму. В частности, в обращении сказано, что с 2012 по 2022 год количество пациентов, охваченных программой, выросло вдвое — со 100 тысяч до 233 тысяч человек. Однако финансирование за этот же период выросло очень незначительно — с 51,9 до 66,9 миллиарда рублей. «В программу входят пациенты с жизнеугрожающими заболеваниями, — продолжает сопредседатель ВСП Жулев. — Перебои с лекарствами, сокращения дозировок и прочее приведут к тому, что все заслуги и достижения программы по изменению качества и продолжительности жизни пациентов окажутся перечеркнуты. По поводу перспектив расширения федеральной программы в ВСП говорят с осторожностью — «если она будет финансово обеспечена, причем с грамотным расчетом». Причем формула калькуляции должна предусматривать много нюансов. Например, обязательный ежегодный пересмотр бюджета. Регистр пациентов увеличивается в среднем на 8-10 процентов в год. Если раньше был конвейер — один пациент умер, на его место тут же заступал другой, — то благодаря лечению люди живут обычной жизнью. Расходы растут и из-за смены терапии: например, когда пациенты в связи с ухудшением состояния с более дешевых схем переводятся на более дорогие. По ряду заболеваний дозировки препаратов рассчитываются в зависимости от веса человека. Дети растут, иногда вес подпрыгивает в два-три раза. «Программа и сейчас в дефиците бюджета, — констатирует Юрий Жулев, — а если не будет просчитан бюджет включения того же СМА, то это будет коллапс. Не хватит ни на пациентов со СМА, ни на пациентов, кто уже в программе. Мы за расширение программы, но это должно быть очень правильно финансово просчитано. Должен быть снят как текущий дефицит бюджета, так и выделены дополнительные деньги для включения новых нозологий». Если захотеть Президент Лиги защиты прав пациентов, организатор ежегодных всероссийских конгрессов «Право на лекарство» Александр Саверский считает, что процессы лекарственного обеспечения в России изначально построены неверно, дискриминационно по отношению к разным группам населения. И все проблемы — от этого. «Тех же орфанных патологий, на которые сегодня можно влиять лекарствами, — сотни, — возмущается он. — Но почему мы активно лечим только те, которые входят в программу? Почему лечим только детей? Получается, что остальные больные выживают как могут?» Уже несколько лет Саверский продвигает идею введения бесплатных лекарств абсолютно для всех. Поставили диагноз, причем абсолютно любой, от банального ОРВИ до генетической патологии, врач выписывает рецепт — и в аптеке по нему тут же отпускают нужные коробочки. По его словам, сегодня все россияне в соответствии с 41-й статьей Конституции имеют право на бесплатную медицинскую помощь. «А медицинская помощь у нас в стране основывается на стандартах и клинических рекомендациях по лечению. Соответственно, лекарства, которыми лечат, должны обеспечиваться бесплатно. В стационарах это делается. А в амбулаторном звене почему нет?» — говорит юрист. Наличие многочисленных льготных категорий, по мнению Саверского, сегодня всех путает, а государству помогает избежать ответственности перед пациентами: «Нам все время пыль в глаза пускают: давайте мы еще эту льготную категорию обеспечим, а давайте ту. Разве так правильно? А медицинские стандарты где? Зачем тогда вы их принимаете? Нам нужен закон об обеспечении лекарствами на основе стандартов. Но для этого необходимо подсчитать, чего и сколько нужно россиянам. Сейчас этого не знает никто». Кроме того, добавляет юрист, знания потребностей — основа планирования. Под эти цифры уже можно заключать длинные контракты с фармацевтическими кампаниями на поставку препаратов с фиксированными ценами. Эксперты «Лиги защиты прав пациентов» провели предварительные расчеты, сколько это может стоить. По их оценке, рынок лекарственного обеспечения в России сегодня — порядка 1,3 триллиона рублей. Причем это вместе с разными препаратами недоказанного действия, БАДами, витаминами. Стоимость жизнеспасающих препаратов — 800-900 миллиардов. «Это не такая уж большая сумма, — продолжает Саверский. — Если захотеть, то деньги найдутся. Возьмите простую вещь. Сегодня десять процентов инвалидов, то есть примерно 1 миллион 300 тысяч человек, получают эту льготу лишь для того, чтобы иметь бесплатные лекарства. Если грубо говорить, вот вам уже 150 миллиардов рублей, которые сейчас уходят на пенсии по инвалидности. Абсолютно на ровном месте вылезает огромная цифра. А если еще поискать?» Саверский приводит и другие аргументы, доказывающие, что для государства всеобщее лекарственное снабжение в конечном счете выгодно: «В России ежегодно фиксируется порядка 300 тысяч смертей только от того, что люди не получают необходимых дешевых кардиологических препаратов. А сколько инвалидизируется? Это огромная статья расходов: те же пенсии по инвалидности, компенсации по потере нетрудоспособности и прочее, прочее. За счет экономии на всем этом можно обеспечивать препараты для дорогих патологий». Но, как с сожалением констатирует правозащитник, чиновникам в эту сторону смотреть несподручно: «Гораздо легче постоянно "нарезать" что-то льготникам, тасовать и говорить о преемственности лечения между детьми и взрослыми». Исцеление инвалида Медико-социальная экспертиза в Орле признала 18-летнего бывшего инвалида детства Данилу Сизова здоровым. Был визуальный осмотр, невролог с молотком, беседа. Заключение выдали оперативно, в тот же день. Руководитель центра помощи орфанным пациентам «Геном» Елена Хвостикова вспоминает, что в ее практике уже были случаи, когда больные неизлечимыми патологиями дети после 18 лет с подачи медицинских чиновников чудесным образом «исцелялись». Но, правда, это были пациенты с относительно доступными препаратами. Например, поражением надпочечников, где средний чек на лечение составляет около 10 тысяч рублей в месяц. «У Дани препарат стоит почти 1,5 миллиона в месяц, это лекарство в аптеке не купишь, — объясняет она. — В России с болезнью Помпе Даня первый, кто из детей перерос во взрослые. И это ужасный опыт. Потому что парня начали лечить еще при первых звоночках болезни, очень вовремя, и он сохранен. Многие маленькие дети с Помпе начинают терапию уже глубоко инвалидизированными». Сейчас семья Сизовых свыкается с мыслью, что за жизнь сына придется судиться. Елена Хвостикова не сомневается, что суд встанет на сторону Данила. В соответствии с законом №323 «Об охране здоровья граждан», каждый человек, страдающий редким заболеванием, должен быть обеспечен лекарством — вне зависимости от наличия инвалидности. Но вопрос — во времени. Бывает, что суды затягиваются. В Нижегородской области, например, один из судебных процессов по лекарственному обеспечению орфанного пациента продолжался больше трех лет. «Это значит, что мальчишке устроят огромный перерыв в лечении, — объясняет правозащитница. — Даже в лучшем случае перерыв может растянуться минимум на полгода. Для Данила это будет означать колоссальный откат в здоровье». Многие лекарства имеют свойства накапливаться в организме. В этом случае вынужденный небольшой перерыв в терапии хоть и нежелателен, однако критичным не станет. Но это правило не действует при заместительной терапии. Пациентам с болезнью Помпе каждые две недели в вену вводят лекарство, которое восполняет отсутствующий у человека фермент. «Препарат поддерживает организм ровно две недели, — заключает Хвостикова. — Несколько дней перерыва — и дети это уже чувствуют. Раз — и чего-то уже не получается. А если мы на полгода прервемся, мышцы расслабятся совсем. Хорошо, если он в коляску не сядет. Сердечная мышца тоже пострадает очень сильно, скорее всего, пострадают легкие. Но зато он сможет получить лекарства как инвалид второй группы». *** В ответ на запрос СМИ с просьбой прокомментировать ситуацию и.о. руководителя департамента здравоохранения Орловской области Владимир Николаев прислал ответ, где официально признал, что и сама болезнь юноши, и лекарство в России практически вне закона. С детьми эту юридическую казуистику решает «Круг добра»: «Вопрос обеспечения таких пациентов после достижения 18-летнего возраста до настоящего времени не решен».